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Erblicher Brustkrebs – wenn der Krebs in den Genen liegt

Bericht vom Gesundheitsforum Ehingen am 8. November 2017

Der Bauplan unseres Körpers ist in unserem Erbgut festgelegt. Neben unzähligen anderen Aufgaben sorgen bestimmte Gene auch dafür, dass Fehler, die bei der Zellteilung immer mal wieder passieren, zuverlässig repariert werden. Ist ein solches Gen verändert (mutiert), erfüllt es diese Reparaturaufgabe nicht mehr und die fehlerhaften Zellen können sich ungehemmt vermehren und dadurch den Krebs verursachen.

Brustkrebs ist unabhängig von seinen Ursachen keine seltene Erkrankung – rund 75.000 Neuerkrankungen gibt es jährlich in Deutschland. Bei einem Viertel der betroffenen Patientinnen tritt Brustkrebs innerhalb der Familie gehäuft auf. Dies kann ein erster Hinweis auf eine genetische Ursache sein, nachgewiesen wird ein krankheitsauslösendes Gen jedoch nur bei 5 bis maximal 10% aller Brustkrebsfälle. Dann spricht man von erblich bedingtem Brustkrebs.
Neben den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA 2 können seit 2014 noch weitere sieben Gene nachgewiesen werden, die klinisch relevant sind. Doch in welchen Fällen macht ein solcher Test Sinn und was sind die möglichen Folgen für die Frauen?
„Experten empfehlen in den Fällen, in denen innerhalb der Familie bestimmte Erkrankungskonstellationen vorkommen, den Frauen eine ausführliche Beratung und einen Gentest in speziellen Zentren anzubieten“ so Schwämmle. Dazu gehören z.B. Familien, in denen – entweder in der mütterlichen oder der väterlichen Linie - drei Frauen an Brustkrebs erkranken. Ist eine der Frauen bei der Diagnose jünger als 51 Jahre, reicht bereits ein zweiter Fall in der Familie für eine erhöhte Vorsicht. Erkrankt eine Frau unter 35 Jahren, ist dies bereits beim einmaligen Auftreten innerhalb der Familie der Fall. Auch die gleichzeitige Erkrankung von Männern und Frauen in der Familie, ein beidseitiges Auftreten des Brustkrebses vor dem 50. Lebensjahr oder das gleichzeitige Auftreten von Eierstockkrebs und Brustkrebs sind Warnzeichen, die ein genaueres Hinsehen nötig machen.

Dabei muss jede Frau für sich entscheiden, ob sie mit der psychischen Belastung eines möglichen positiven Ergebnisses besser leben kann, als mit der diffusen Angst, ein höheres Krebsrisiko zu haben. Wichtig zu wissen ist in diesen Zusammenhang auch, dass das Vorhandensein der mutierten Gene nicht zwingend gleichbedeutend mit einem Ausbruch der Erkrankung ist und dass auch ein negatives Testergebnis keine sichere Entwarnung darstellt.
Nach allem, was man heute weiß, erkranken Frauen mit Hochrisikogenen für Brustkrebs etwa 20 Jahre früher als andere Brustkrebspatienten und haben ein lebenslanges Risiko von 50-80%, an Brustkrebs und von 30-65%, an Eierstockkrebs zu erkranken.
Doch was tun, wenn der Test ergeben hat, dass man diese Hochrisikogene in sich trägt? Bisher steht als einzig risikoreduzierende Methode die Entfernung beider Brüste und – nach Abschluss der Familienphase – beider Eierstöcke zur Verfügung. Damit sinkt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, um mehr als 95% und das Sterberisiko um mehr als 90%. Dennoch bleibt ein geringes Restrisiko, weshalb die ärztlichen Vorsorgemaßnahmen auch danach aufrecht­erhalten bleiben sollten. Häufig wird die Brust mit Silikonimplantaten wieder aufgebaut, auch der Brustaufbau mit Eigengewebe ist grundsätzlich möglich.
Manche Frauen entscheiden sich, die Brüste zu erhalten, sich aber die Eierstöcke entfernen zu lassen. Auch dadurch sinkt das Risiko bereits um 50%.

Aber auch die intensive Früherkennung ist eine Möglichkeit, mit der familiären Brustkrebsbelastung umzugehen. Dabei werden die Frauen alle sechs Monate mit Ultraschall und darüber hinaus abhängig vom Gen und dem Lebensalter der Frau zusätzlich mit der Kernspin­tomographie oder Mammographie untersucht. Damit lässt sich der Ausbruch der Krankheit nicht verhindern, durch die frühe Erkennung kann aber die Heilungswahrscheinlichkeit stark erhöht werden. Aktuell entscheiden sich zwei von drei Frauen mit positivem Gentest für diesen Weg.
Welcher Weg der richtige ist, ist individuell sehr verschieden. In spezialisierten Zentren finden die betroffenen Familien Ärzte, die sie vor und nach einem Gentest intensiv beraten können.